1. Khái niệm và cơ chế bệnh sinh
– Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh tăng sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative neoplasms – MPNs) một nhóm bệnh ác tính hệ tạo máu tương đối thường gặp. Đặc điểm chung của nhóm bệnh lý này là diễn biến mạn tính, lách to kèm theo tăng một hoặc nhiều dòng tế bào tủy.
– Cơ chế bệnh sinh: Đột biến gen của protein tyrosine kinase thuộc Janus kinase family (JAK) gây giảm chức năng tự ức chế sinh sản tế bào. Đột biến gen JAK2-V617F gây tăng khả năng phosphoryl hoá của JAK2, dẫn tới tăng sinh tế bào tạo máu vạn năng (tế bào CD34+). Đột biến này gặp trên 90% người bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
Ảnh minh họa Đa hồng cầu nguyên phát là một nhóm bệnh ác tính hệ tạo máu tương đối thường gặp.
2. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh chưa được biết rõ, một số yếu tố được cho là làm tăng nguy cơ mắc bệnh: Tiếp xúc với bức xạ ion hóa, hóa chất (benzen), yếu tố gia đình. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân bị bệnh mà không phát hiện được yếu tố nguy cơ nào.
3. Triệu chứng
* Triệu chứng biến của đa hồng cầu nguyên phát là:
– Khó thở khi nằm xuống, hay chóng mặt, đau đầu, mệt mỏi
– Cảm giác đầy bụng ở bụng trái (lách to do phải lọc lượng tế bào máu tăng lên)
– Ngứa ngáy, đặc biệt sau khi tắm nước ấm
– Da có màu đỏ (đặc biệt ở mặt) hoặc tái xanh
– Có vấn đề về tầm nhìn
Đa hồng cầu nguyên phát làm máu đặc lại và giảm tốc độ lưu thông của máu, do đó làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông. Cục máu đông di chuyển trong hệ thống mạch máu có thể gây tắc nghẽn ở bất kì vị trí nào gây những biến chứng nguy hiểm như: đột quỵ, nhồi máu cơ tim
* Ngoài ra còn có một số triệu chứng như:
– Các vấn đề do nồng độ hồng cầu cao: loét hở bên trong niêm mạc dạ dày, ruột non hoặc thực quản và viêm các khớp xương
– Tình trạng xơ hóa tủy xương, hội chứng tủy xương phát triển bất thường và bệnh bạch cầu cấp
4. Chẩn đoán
* Chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn WHO 2016
4.1. Tiêu chuẩn chính
– Hb > 165 g/l (nam) và > 160 g/l (nữ) hoặc hematocrit > 0,49 l/l (nam) và > 0,48 l/l (nữ) hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > 25% trị số bình thường.
– Xét nghiệm mô bệnh học tủy xương cho thấy tình trạng tăng mật độ tế bào với sự tăng sinh cả 3 dòng tế bào tủy trong đó chủ yếu là dòng hồng cầu, tăng sinh bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu (biểu hiện bằng sự đa dạng về hình thái, kích thước và mức độ trưởng thành). Tuy nhiên, nếu bệnh nhân có tăng hồng cầu kéo dài với mức độ Hb > 185 g/l (nam) và 165 g/l (nữ) thì tiêu chuẩn này không bắt buộc phải áp dụng.
– Có đột biến JAK2 V617F hoặc JAK2 exon 12.
4.2. Tiêu chuẩn phụ
– Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm.
Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 3 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn chính số 1, 2 và tiêu chuẩn phụ.
5. Các biện pháp điều trị
Điều trị đa hồng cầu nguyên phát chủ yếu là nhằm làm giảm độ đặc của máu và ngăn ngừa tình trạng chảy máu và đông máu. Tùy vào tuổi, tình trạng cơ thể của bệnh nhân mà có các phương pháp:
+ Rút máu ra khỏi cơ thể người bệnh, còn được gọi là trích máu, điều này giống như khi bạn đi hiến máu tình nguyện.
+ Liều thấp Aspirin: Ngăn ngừa cục máu đông.
+ Thuốc giữ cho tủy xương của người bệnh không sản xuất quá nhiều hồng cầu: hydroxyurea, interferon alfa, busulfan
Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh lý huyết học mạn tính nhưng có thể kiểm soát tốt nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng. Việc theo dõi định kỳ và tuân thủ điều trị đóng vai trò quan trọng trong việc giảm biến chứng và cải thiện chất lượng sống.
Nguồn tham khảo: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý ung bướu – Bộ Y tế 2020
Tác giả: Bs. Trần Thị Hậu– Khoa Bệnh máu Ghép tủy – Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
Hiệu đính: Ths.Bs Đinh Thị Hạnh Lâm – Phó Trưởng khoa Bệnh máu Ghép tủy – Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
