Ung thư vú (UTV) là căn bệnh ung thư phổ biến nhất có liên quan đến yếu tố gen di truyền và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên toàn thế giới. Khoảng 15% phụ nữ mắc bệnh UTV có tiền sử gia đình cũng bị bệnh này. Những ai có mẹ, chị/em gái hoặc con gái (người thân cấp 1) mắc UTV thì có nguy cơ bị UTV cao gấp đôi so với người bình thường, và nếu có hai người thân cấp 1 mắc bệnh, nguy cơ sẽ tăng lên gấp ba lần. Điều đặc biệt là phụ nữ có cha hoặc anh trai bị UTV cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được coi là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh ung thư vú (UTV) di truyền, chiếm khoảng 20-25% trường hợp. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang gen đột biến này đều mắc bệnh. Phụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 đột biến có từ 55-65% nguy cơ mắc UTV ở tuổi 70, trong khi những người mang gen BRCA2 đột biến có khoảng 45% nguy cơ.
Đôi khi đột biến này sẽ làm tăng nguy cơ phát triển UTV ở tuổi trẻ hơn, cụ thể là trước mãn kinh. Những người mang gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến thường có nguy cơ phát triển ung thư vú thứ phát, hoặc ung thư vú ở cả hai bên. Hai loại đột biến gen này cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư buồng trứng.
Những trường hợp cần được tư vấn và làm xét nghiệm đột biến gen di truyền:
– Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh UTV: Không phải tất cả phụ nữ mắc UTV đều cần tư vấn và làm xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, tư vấn và xét nghiệm có nhiều khả năng hữu ích hơn nếu:
– Bạn được chẩn đoán mắc bệnh UTV khi còn trẻ
– Bạn bị ung thư vú thể tam âm (Triple Negative Breast Cancer)
– Bạn đã được chẩn đoán mắc ung thư vú thứ hai (Không phải ung thư tái phát lần đầu)
– Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi
– Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú (đặc biệt là ở độ tuổi trẻ hơn hoặc ở nam giới), ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt
– Tiền sử gia đình: những người có tiền sử gia đình đã biết về đột biến gen BRCA (hoặc các đột biến gen khác)
Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao bị đột biến gen di truyền, bao gồm:
– Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy hoặc nam giới được chẩn đoán mắc bệnh UTV, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt hoặc di căn.
– Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh UTV khi còn trẻ, có nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh UTV hoặc một thành viên nam trong gia đình mắc bệnh UTV.
– Những người có người thân trong gia đình có tiền sử ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn.
Xét nghiệm gen di truyền giúp xác định nguy cơ mắc UTV và các loại ung thư khác. Những người có tiền sử gia đình hoặc đã được chẩn đoán mắc UTV khi còn trẻ nên cân nhắc làm xét nghiệm này. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn và gia đình có biện pháp theo dõi, phòng ngừa và phát hiện sớm bệnh một cách hiệu quả. Đừng chờ đợi, hãy bảo vệ sức khỏe của bạn và người thân ngay hôm nay!
