11/10/2024
Ung thư là một trong những căn bệnh đáng sợ nhất hiện nay, cướp đi sinh mạng của hàng triệu người trên toàn cầu mỗi năm. Ngoài các yếu tố môi trường và lối sống không lành mạnh, yếu tố di truyền cũng đóng vai trò trong việc gia tăng nguy cơ mắc bệnh. Bài viết sau sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc liên quan về ung thư di truyền, từ đó cung cấp những thông tin hữu ích trong việc phòng ngừa và điều trị.
Mối liên hệ giữa ung thư và di truyền
Ung thư có di truyền không?
Một trong những thắc mắc phổ biến nhất là: “Ung thư có di truyền không?”. Câu trả lời là có, khoảng 5-10% các trường hợp ung thư là do yếu tố di truyền, tức là những đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Điều này có nghĩa là nếu gia đình bạn có người mắc ung thư, nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo có thể cao hơn.
Tuy nhiên, việc mang gen đột biến không có nghĩa là người đó chắc chắn sẽ mắc ung thư. Yếu tố di truyền sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Còn việc quyết định người đó có bị ung thư hay không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như môi trường và lối sống. Điều này lý giải vì sao trong cùng một gia đình, có người mang đột biến gen nhưng không bị ung thư, trong khi người khác lại mắc bệnh.
Những loại ung thư có tính chất di truyền cao
Một số loại ung thư có mối liên hệ chặt chẽ với yếu tố di truyền, đặc biệt là khi trong gia đình có người mang đột biến gen. Theo các đánh giá từ các tổ chức y tế hàng đầu, dưới đây là các loại ung thư thường gặp có tính di truyền cao:
Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome – HBOC)
Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là một trong những hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất, chủ yếu liên quan đến các đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2. Những người mang đột biến ở các gen này có nguy cơ cao mắc ung thư vú và buồng trứng. Ngoài BRCA1 và BRCA2, một số đột biến khác như TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, ATM và STK11 cũng có liên quan đến hội chứng này theo Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (NCCN).
Hội chứng ung thư đại trực tràng không polyp di truyền – hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch là dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao phát triển ung thư đại trực tràng và một số loại ung thư khác. Các đột biến chính liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2.
Hội chứng Lynch là dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất. Nguồn ảnh: Shutterstock
Ngoài hai loại hội chứng trên, một số loại ung thư khác có thể sàng lọc qua xét nghiệm di truyền. Theo khuyến cáo của Hiệp hội Di truyền Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics – ACMG), nhiều loại ung thư khác có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm di truyền, bao gồm: Ung thư thận, ung thư nội mạc tử cung, ung thư tuyến giáp, u tủy thượng thận, u vỏ thượng thận, u tuyến cận giáp, đa u tuyến nội tiết, u hệ thần kinh trung ương, u cận hạch thần kinh, u sợi thần kinh loại 2, sarcoma, bệnh xơ cứng củ.
Ai nên được sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền?
Việc đánh giá được nguy cơ mắc ung thư di truyền sẽ đem lại nhiều cơ hội giúp người bệnh dễ tiếp cận với các biện pháp phòng ngừa hiệu quả, bảo vệ sức khỏe toàn diện hơn. Dưới đây là những nhóm đối tượng nên cân nhắc việc sàng lọc ung thư di truyền:
- Tiền sử gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư: Nếu trong gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư, như ung thư vú, buồng trứng, hoặc đại trực tràng, đây có thể là dấu hiệu của ung thư di truyền.
- Mắc ung thư khi còn trẻ (dưới 50 tuổi): Ung thư thường phát triển ở người lớn tuổi, nhưng nếu ung thư xảy ra khi còn trẻ, đặc biệt dưới 50 tuổi, đây có thể là dấu hiệu của ung thư di truyền.
- Mắc nhiều loại ung thư cùng lúc: Nếu một người mắc nhiều loại ung thư cùng lúc, ví dụ như ung thư vú và buồng trứng, đây có thể là dấu hiệu của đột biến gen di truyền. Những đột biến này có thể làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
- Gia đình có người mang đột biến gen liên quan đến ung thư: Nếu trong gia đình có người đã được xác định mang đột biến gen liên quan đến ung thư như BRCA1 hoặc BRCA2, có khả năng những thành viên khác trong gia đình cũng mang những gen đột biến này
Đối với những người đã được xác định có đột biến gen liên quan đến ung thư, các thành viên trong gia đình nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền. Ngoài ra cũng nên thực hiện sàng lọc định kỳ để theo dõi sức khỏe và phòng ngừa ung thư.
Nhận diện rõ gen đột biến gây rủi ro sẽ giúp người bệnh chủ động phòng ngừa hiệu quả. Nguồn: Shutterstock
Tư vấn di truyền giúp người tham gia hiểu sâu hơn về nguy cơ mắc bệnh của bản thân. Nguồn ảnh: Shutterstock
Các phương pháp sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền
Xét nghiệm gen hiện đang là một phương pháp tiên tiến được áp dụng rộng rãi trên thế giới, giúp phát hiện sớm nguy cơ ung thư và các bệnh lý di truyền. Ở Việt Nam, xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư do di truyền cũng đang phát triển mạnh mẽ, với điển hình là các gói xét nghiệm GenCare của Gene Solutions – một sản phẩm của quá trình nghiên cứu chuyên sâu và tiên tiến, nhằm cung cấp những giải pháp hiệu quả trong việc dự phòng và điều trị ung thư di truyền.
GenCare bao gồm các xét nghiệm đa dạng, tập trung vào phân tích các đột biến trên nhiều loại gen khác nhau để cung cấp cái nhìn toàn diện về nguy cơ mắc các loại ung thư di truyền. Một điểm đáng chú ý là xét nghiệm này có khả năng phân tích tới 65 gen, hỗ trợ đánh giá nguy cơ 54 bệnh ung thư và các bệnh lý mãn tính liên quan đến di truyền. GenCare hiện có 5 gói xét nghiệm chính, phù hợp với nhu cầu cụ thể của từng nhóm đối tượng:
- MenCare: Gói xét nghiệm dành cho nam giới, phân tích 10 gen để xác định nguy cơ mắc 3 loại ung thư di truyền phổ biến nhất: ung thư tuyến tiền liệt, ung thư dạ dày và ung thư đại – trực tràng.
- PinkCare: Tương tự MenCare nhưng dành cho nữ giới, PinkCare phân tích 10 gen để đánh giá nguy cơ mắc 3 loại ung thư di truyền phổ biến nhất ở nữ: ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư đại – trực tràng.
- oncoSure: Xét nghiệm này phân tích 17 gen, giúp đánh giá nguy cơ mắc 15 loại ung thư di truyền, bao gồm ung thư vú, buồng trứng và nhiều loại ung thư khác.
- oncoSure Plus: Gói xét nghiệm cao cấp hơn, phân tích 133 gen để đánh giá nguy cơ của 30 loại ung thư di truyền, giúp người thực hiện có cái nhìn toàn diện hơn về nguy cơ bệnh lý.
- GeneCare Premium: Gói xét nghiệm toàn diện nhất, phân tích 65 gen để đánh giá nguy cơ mắc 54 loại bệnh lý mãn tính có nguyên nhân di truyền và ung thư di truyền.
Một trong những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm đánh giá nguy cơ ung thư di truyền là chỉ cần thực hiện một lần duy nhất trong đời với độ chính xác lên tới 99%.
GenCare có 5 gói xét nghiệm chính, phù hợp với nhu cầu cụ thể của từng nhóm đối tượng. Nguồn ảnh: Gene Solutions
Kết luận
Ung thư không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, mà còn gây ra những tác động nặng nề về mặt tâm lý và tài chính. Bệnh nhân và gia đình thường phải đối mặt với căng thẳng, lo âu về tương lai, cùng gánh nặng chi phí điều trị. Do đó, việc hiểu rõ yếu tố di truyền trong ung thư không chỉ giúp phòng ngừa hiệu quả, mà còn hỗ trợ điều trị và chăm sóc người bệnh một cách toàn diện hơn.
Sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền là một bước quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cá nhân và gia đình. Phát hiện sớm các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư có thể giúp bạn và gia đình chủ động trong việc phòng ngừa và điều trị ung thư từ giai đoạn đầu, khi khả năng điều trị thành công cao hơn đáng kể. Đối với những người có nguy cơ cao, ví dụ như các gia đình có tiền sử mắc ung thư hoặc đã phát hiện có đột biến gen, hãy cân nhắc việc tìm đến tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ của bản thân và gia đình.
Bước tiếp theo cho bạn:
- Tham khảo ý kiến bác sĩ: Nếu bạn lo ngại về nguy cơ ung thư di truyền, hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn phù hợp.
- Tìm kiếm tư vấn di truyền: Một chuyên gia di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ và các lựa chọn phòng ngừa.
- Xét nghiệm gen: Xét nghiệm gen có thể giúp bạn xác định liệu có đột biến di truyền nào trong cơ thể và giúp lập kế hoạch phòng ngừa hoặc điều trị sớm.
Chủ động tìm hiểu và sàng lọc ung thư di truyền là bước đầu tiên để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình trong tương lai.
