U mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal Stromal Tumor – GIST) là loại u trung mô thường gặp nhất của ống tiêu hóa – là bệnh lý hiếm gặp, tỷ lệ mắc mới hàng năm của GIST ước tính khoảng 10–15 trường hợp trên một triệu dân và có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây, nhờ sự phát triển của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh và kỹ thuật mô bệnh học hiện đại.
Phương pháp điều trị quan trọng ở giai đoạn sớm là phẫu thuật và theo sau đó là hóa chất bổ trợ ở giai đoạn cần thiết, trong khi đó điều trị bệnh ở giai đoạn muộn gặp nhiều khó khăn và tốn kém.1,2,3 Do vậy việc phát hiện chẩn đoán sớm có ý nghĩa rất quan trọng trong điều trị và tiên lượng bệnh.
1. U mô đệm đường tiêu hóa là gì?
U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là khối u phát sinh từ các tế bào trung mô trong thành ống tiêu hóa, xuất phát từ tế bào kẽ Cajal – những tế bào có vai trò điều hòa nhu động của đường tiêu hóa. Các nghiên cứu cho thấy phần lớn các khối u này có liên quan đến đột biến gen KIT hoặc PDGFRA, làm cho tế bào phát triển và tăng sinh không kiểm soát.
Vị trí thường gặp của GIST:
– Dạ dày: khoảng 60–70% trường hợp
– Ruột non: khoảng 20–30%
– Đại trực tràng: 5%
– Thực quản và các vị trí khác: hiếm gặp
2. Triệu chứng của bệnh
– Ở giai đoạn sớm, GIST thường không có triệu chứng rõ ràng và có thể được phát hiện tình cờ khi nội soi hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).
– Khi khối u phát triển lớn hơn, người bệnh có thể xuất hiện các dấu hiệu như:
+ Đau hoặc khó chịu vùng bụng
+ Xuất huyết tiêu hóa (nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen)
+ Thiếu máu kéo dài
+ Cảm giác nhanh no hoặc chướng bụng
+ Sờ thấy khối ở bụng (trường hợp u lớn)
3. Chẩn đoán bệnh như thế nào?
Để chẩn đoán GIST, bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp sau:
– Nội soi tiêu hóa: Giúp phát hiện các khối u nằm trong lòng hoặc thành ống tiêu hóa.
– Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI): Đánh giá kích thước khối u và mức độ lan rộng.
– Sinh thiết và xét nghiệm mô bệnh học: Là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán.
– Xét nghiệm hóa mô miễn dịch và gen:
+ Các dấu ấn như CD117, CD34, DOG1, % Ki67… giúp xác định bản chất, nguồn gốc của khối u.
+ Xét nghiệm đột biến gen: KIT/ PDGFRA; NF, SDH…
4. Phương pháp điều trị
Việc điều trị GIST phụ thuộc vào kích thước khối u, vị trí và nguy cơ tái phát.
* Phẫu thuật
– Là phương pháp điều trị chính đối với GIST khu trú.
– Mục tiêu là cắt bỏ hoàn toàn khối u với diện cắt an toàn.
– Phẫu thuật điều trị triệu chứng ở giai đoạn muộn
* Điều trị thuốc nhắm trúng đích
– Các thuốc nhắm trúng đích đã tạo ra bước tiến lớn trong điều trị GIST.
– Thuốc thường được sử dụng gồm: Imatinib, Sunitinib, Regorafenib
– Các thuốc nhóm TKIs này giúp ức chế hoạt động của các protein bất thường do đột biến gen, từ đó kiểm soát sự phát triển của khối u.
– Thuốc có thể được dùng trong các trường hợp:
+ Điều trị bổ trợ sau phẫu thuật
+ Điều trị trước phẫu thuật để làm nhỏ khối u
+ Điều trị bệnh tiến triển hoặc di căn
5. Tiên lượng và theo dõi
Tiên lượng của GIST phụ thuộc vào nhiều yếu tố: Kích thước khối u, vị trí khối u, chỉ số phân bào, tình trạng vỡ u, đột biến gen
Sau điều trị, người bệnh cần tái khám định kỳ để phát hiện sớm nguy cơ tái phát hoặc di căn, để từ đó có các can thiệp phù hợp sớm và phù hợp nhắm mang lại hiệu quả điều trị cao nhất
6. Khi nào cần đi khám?
Người dân nên đến khám tại các cơ sở chuyên khoa khi có các biểu hiện:
– Đau bụng kéo dài không rõ nguyên nhân
– Đi ngoài phân đen hoặc nôn ra máu
– Thiếu máu không rõ nguyên nhân
– Phát hiện khối u trong ổ bụng
Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời giúp nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Bệnh viện Ung bướu Nghệ An là cơ sở chuyên khoa trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý ung thư, trong đó có u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) với các phương pháp hiện đại như phẫu thuật, điều trị nhắm trúng đích và theo dõi lâu dài cho người bệnh. Người bệnh khi có dấu hiệu nghi ngờ hoặc cần tư vấn có thể đến khám tại bệnh viện để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn và điều trị kịp thời.
Tài liệu tham khảo
– Kindblom LG, Remotti HE, Aldenborg F, Meis-Kindblom JM. Gastrointestinal pacemaker cell tumor (GIPACT): gastrointestinal stromal tumors show phenotypic characteristics of the interstitial cells of Cajal. Am J Pathol. 1998;152(5):1259-1269.
– Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: news and perspectives. Pathologica. 2020;113(2):70-84. doi:10.32074/1591-951X-213
– Ma GL, Murphy JD, Martinez ME, Sicklick JK. Epidemiology of gastrointestinal stromal tumors in the era of histology codes: results of a population-based study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2015;24(1):298-302. doi:10.1158/1055-9965.EPI-14-1002.
Tác giả: BS Nguyễn Thị Hà – Khoa Nội III, Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
Hiệu đính: BS CKII. Dương Đình Phùng – Trưởng Khoa Nội III, Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
