Ung thư phổi có đột biến gen ALK (ALK+) là dạng ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) hiếm gặp (khoảng 2-7%), thường gặp ở người trẻ, không hút thuốc hoặc hút thuốc ít. Đột biến này gây ra sự phát triển tế bào không kiểm soát, nhưng đáp ứng rất tốt với các thuốc điều trị nhắm mục tiêu (TKI) như Crizotinib, Alectinib, Ceritinib, Lorlatinib, mang lại tiên lượng tốt hơn các dạng đột biến khác.
Để biết ung thư phổi của bạn có ALK+ hay không, bạn cần phải lấy mẫu mô ung thư để phân tích trong phòng thí nghiệm. Để lấy mẫu mô ung thư, cần phải sinh thiết, thường được thực hiện bằng kim hoặc một thủ thuật phẫu thuật nhỏ. Các phương pháp xét nghiệm đột biến ALK gồm: xét nghiệm FISH, sàng lọc nhanh IHC, giải trình tự gen NGS.
Với những tiến bộ trong điều trị hiện nay, sống thêm của bệnh nhân ung thư phổi có đột biến ALK lên đến 81,1 tháng khi điều trị Alectinib (nghiên cứu pha III ALEX được công bố năm 2025 trên tạp chí ESMO).
Sau đây là case lâm sàng về hiệu quả điều trị trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến AKL tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An.
– Họ và tên bệnh nhân: N. Đ. KH – Tuổi: 50
– Vào viện vì: đau ngực phải, khó thở.
– Tiền sử hút thuốc lá 35 gói* năm
– Bệnh sử: Tháng 5/2025 bệnh nhân đau ngực, khó thở khám bệnh viện huyện theo dõi u phổi phải chưa điều trị gì chuyển bệnh viện Ung bướu Nghệ An điều trị tiếp.
* Khám vào viện:
– Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, ho nhiều, khó thở khi gắng sức
– Thể trạng gầy
– Da, niêm mạc kém hồng
– Tim nhịp đều. Phổi phải giảm thông khí
– Bụng mềm, không chướng, gan lách không sờ thấy
– Đau ngực phải nhiều Vas 5/10
* Cận lâm sàng:
– CEA: 59.37 ng/ml
– Siêu âm vùng cổ: Hạch thượng đòn hai bên, hạch lớn thượng đòn trái kt 14x23mm
– Siêu âm bụng: Gan nhu mô thô. Vài nốt giảm âm nhu mô gan, nốt lớn nhất kt 18x28mm
– CTScan ngực- bụng: U thuỳ trên phổi phải kt 53x70mm, có hình ảnh cắt cụt các nhánh phân thuỳ phế quản thuỳ trên, xâm lấn màng phổi rãnh liên thuỳ. Nhiều nốt bán đặc hai bên phổi, bờ không đều, nốt lớn nhất kt 7x12mm. Trung thất, rốn phổi hai bên, thượng đòn hai bên có nhiều hạch, hạch lớn nhất kt 18x28mm, bờ không đều. Vài nốt giảm âm nhu mô gan, nốt lớn nhất kt 19x20mm.
– Cộng hưởng từ sọ não: Chưa phát hiện bất thường trên phim
– Xạ xương: Tăng hoạt độ phóng xạ tại đầu ngoài xương đòn phải, xương ức, góc trên ngoài xương bả vai phải, cung sau xương sườn 8,9,10 trái, xương sườn 10 bên phải, đốt sống D6,D7,D12,L1 nghĩ đến di căn xương.
* Bệnh nhân được sinh thiết hạch cổ chẩn đoán, kết quả:
– Hoá mô miễn dịch + Giải phẫu bệnh ( hạch thượng đòn) : Phù hợp hạch di căn Carcinoma tuyến phổi.
– Giải trình tự gen NGS (mẫu mô): ALK- EML4(+)
* Chẩn đoán: Ung thư phổi (P) cT4N3M1 di căn phổi đối bên, xương, gan ( ALK- EML4(+)).
* Điều trị: Bệnh nhân được điều trị Alectinib uống hằng ngày, giảm đau.
* Đánh giá trong quá trình điều trị: Sau 5 tháng hóa chất bệnh nhân giảm đau ngực, giảm ho, không khó thở, không ghi nhận các tác dụng phụ nghiêm trọng. Bệnh nhân đang duy trì điều trị tiếp thuốc hóa chất.
– Đáp ứng về mặt cận lâm sàng: Chỉ số CEA giảm dần 59.37-> 41-> 8.
– Kích thước khối u trên hình ảnh CTScan ngực, bụng giảm dần.
Sau 5 tháng hoá chất, kích thước khối u phổi phải còn 10×19 mm, ngấm thuốc sau tiêm, không còn các nốt bán đặc phổi 2 bên, không thấy hạch cổ hai bên. Nhu mô gan còn một nốt hạ phân thuỳ VII kích thước 12x14mm, ngấm thuốc không đều sau tiêm.
Bệnh viện Ung bướu Nghệ An – chuyên khoa ung bướu hàng đầu khu vực Bắc Trung Bộ, với hệ thống thiết bị hiện đại đầy đủ như hệ thống máy nội soi thực quản dạ dày, đại trực tràng, siêu âm nội soi, CT-Scan 128 dãy, cộng hưởng từ 1.5 Tesla…. cùng đội ngũ bác sỹ trình độ chuyên môn cao là địa chỉ khám tin cậy cho người dân.
Tác giả: BSCKI. Dương Thị Thắm – Tổ điều trị theo yêu cầu nội khoa, Khoa Nội III – Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
Hiệu đính: BSCKII. Nguyễn Văn Hướng – Trưởng phòng CTXH-TT, Tổ trưởng Tổ Nội yêu cầu I, Khoa Nội III – Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
