Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis–FAP) và Hội chứng Lynch (hereditary nonpolyposis colorectal cancer–HNPCC) là hai hội chứng phổ biến nhất có thể dẫn đến ung thư đại trực tràng nhưng chỉ chiếm dưới 10% trong các trường hợp mắc bệnh. Các hội chứng khác như MAP (liên quan đến gen MUTYH) và Peutz-Jeghers (liên quan đến gen STK11) cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh lí này.
1. Hội chứng Lynch (Ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp – HNPCC)
– Hội chứng Lynch là hội chứng di truyền phổ biến nhất gây ung thư đại trực tràng (UTĐTT).
– Nguyên nhân: Đột biến các gen sửa chữa bắt cặp DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và/hoặc EPCAM.
Ảnh Hội chứng Lynch là hội chứng di truyền phổ biến nhất gây ung thư đại trực tràng
– Đặc điểm: Khoảng 2–4% trong số các trường hợp ung thư đại trực tràng do hội chứng gây ra. Đồng thời, hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ mắc các ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, ung thư tụy, tuyến tiền liệt.
– Chẩn đoán được dựa trên tiêu chuẩn Amsterdam I, II và tiêu chuẩn Bethesda đã sửa đổi. Hội chứng Lynch có xu hướng cao hơn ở nhóm ung thư đại trực tràng khởi phát sớm với tỉ lệ chiếm 27,2% chẩn đoán dưới 40 tuổi và 1,8% chẩn đoán dưới 25 tuổi.
2. Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP)
Ảnh Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP) thường xuất hiện đa polyp tuyến ở độ tuổi trung bình là 16, nếu không được cắt bỏ sẽ có xu hướng mắc ung thư đại tràng ở độ tuổi trung bình là 39.
– Nguyên nhân: FAP là bệnh di truyền do đột biến gen APC trên nhiễm sắc thể số 5 gây ra, chiếm tỉ lệ khoảng 1% trong ung thư đại trực tràng.
– Đặc điểm: Hội chứng bao gồm thể điển hình đặc trưng bởi hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến và thể suy yếu có số lượng polyp tuyến ít hơn. Đối với FAP thể điển hình, người bệnh thường xuất hiện đa polyp tuyến ở độ tuổi trung bình là 16, nếu không được cắt bỏ sẽ có xu hướng mắc ung thư đại tràng ở độ tuổi trung bình là 39. Đối với những người có thể suy yếu, nguy cơ mắc bệnh chiếm 70% và độ tuổi trung bình khi được chẩn đoán là 50–55 tuổi.
– Nguy cơ: Hầu hết 90% bệnh nhân mang hội chứng này có nguy cơ chuyển thành ác tính khi không được loại bỏ. Vì vậy cần theo dõi những người có FAP để đưa ra khuyến cáo theo dõi thông qua nội soi ống tiêu hóa, chỉ định cắt polyp cắt đoạn hay toàn bộ đại trực tràng dự phòng.
3. Các hội chứng di truyền khác
3.1 Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH (MAP)
– Gây ra nhiều polyp và tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng do đột biến gen MUTYH.
– Lần đầu được mô tả vào 2002 với nhiều u tuyến đại tràng mà không phát hiện đột biến dòng mầm APC, chỉ xác định được gen khiếm khuyết MUTYH trên cả hai alen. Báo cáo cho thấy MAP chỉ gây ra chưa đến 1% trong số tất cả ung thư đại tràng. Polyp ở MAP gần giống với FAP thể suy yếu và quá trình sinh ung thư tăng lên do gánh nặng đột biến cao và sự tham gia của gen KRAS. Cần dựa vào số lượng, kích thước, nội soi, giải phẫu bệnh sau cắt bỏ polyp để quyết định thái độ điều trị tiếp theo cho người bệnh.
3.2 Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS): Gây ra khối u lành tính trong ruột và tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, tuyến tụy, vú, buồng trứng do đột biến gen STK11.
Ảnh minh hoa xét nghiệm di truyền giúp xác định liệu một người có mang đột biến gen gây hội chứng di truyền hay không.
3.3 Ý nghĩa và cách tiếp cận đối với các hội chứng di truyền
– Xét nghiệm di truyền: Giúp xác định liệu một người có mang đột biến gen gây hội chứng di truyền hay không.
– Tầm soát chủ động: Nếu kết quả dương tính, cần có kế hoạch tầm soát và theo dõi chặt chẽ, đặc biệt là tầm soát sớm ung thư đại trực tràng và các loại ung thư liên quan.
– Để phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh, bạn nên duy trì lối sống khoa học. Lựa chọn những thực phẩm lành mạnh để bổ sung vào chế độ ăn hàng ngày như các loại rau xanh và trái cây. Đồng thời loại bỏ những thực phẩm gây hại cho cơ thể như các loại đồ ăn chế biến sẵn, có chứa nhiều dầu mỡ, thực phẩm dễ gây kích thích, đặc biệt không nên uống quá nhiều bia rượu và loại bỏ thói quen hút thuốc lá.
– Ngoài ra, nên thường xuyên vận động, tập thể dục mỗi ngày. Đây không chỉ là thói quen tốt giúp bạn tăng cường sức đề kháng mà còn giúp kiểm soát cân nặng và phòng ngừa nhiều loại bệnh tật.
Tác giả: Ths.BS. Nguyễn Thị Thùy Linh – Khoa Nội III – Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
Hiệu đính: BSCKII. Dương Đình Phùng – Trưởng khoa Nội III – Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
