Ung thư vú là căn bệnh ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ. Trong đó, khoảng 5–10% các trường hợp có yếu tố di truyền, đặc biệt là do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 – những gen có vai trò sửa chữa tổn thương DNA trong tế bào. Khi hai gen này bị đột biến, khả năng sửa chữa bị suy giảm, khiến tế bào dễ phát triển bất thường và dẫn đến ung thư.
Thuốc ức chế PARP (PARP inhibitors) ra đời đã mở ra một hướng điều trị mang tính đột phá cho nhóm bệnh nhân ung thư vú HER2 âm tính có đột biến BRCA1/2, đặc biệt trong giai đoạn điều trị bổ trợ hoặc di căn.
1. PARP inhibitors là gì?
PARP (Poly ADP-ribose polymerase) là một enzyme giúp tế bào sửa chữa DNA khi bị tổn thương. Ở người mang đột biến BRCA1/2, quá trình sửa chữa DNA vốn đã suy yếu. Khi dùng thuốc ức chế PARP, tế bào ung thư không thể tự “vá lỗi” DNA, dẫn đến chết tế bào chọn lọc, trong khi tế bào bình thường ít bị ảnh hưởng hơn.
2. Hiệu quả đã được chứng minh lâm sàng
Nhiều nghiên cứu lớn trên thế giới — trong đó nổi bật là nghiên cứu OlympiA — đã cho thấy Olaparib là một lựa chọn điều trị hiệu quả dành cho những bệnh nhân ung thư vú Her2 âm tính có đột biến BRCA1/2. Những kết quả này mang lại nhiều hy vọng mới cho người bệnh trong cả giai đoạn điều trị sớm lẫn khi bệnh đã tái phát hoặc di căn.
– Ở giai đoạn sớm, Olaparib giúp giảm đến 42% nguy cơ ung thư tái phát. Điều này có ý nghĩa rất lớn, bởi sự tái phát luôn là nỗi lo thường trực của người bệnh. Khi nguy cơ tái phát giảm đi, người bệnh có thể an tâm hơn và có thêm niềm tin vào hành trình điều trị của mình. Không chỉ vậy, thuốc còn góp phần giảm 32% nguy cơ tử vong, mở ra cơ hội sống tốt hơn và dài hơn.
– Đối với những trường hợp ung thư vú đã tái phát hoặc lan rộng sang các cơ quan khác, Olaparib tiếp tục thể hiện hiệu quả khi giúp giảm 42% nguy cơ bệnh tiến triển hoặc lan rộng thêm so với hóa trị truyền thống. Đặc biệt, tỷ lệ đáp ứng với thuốc cũng tăng gấp đôi, nghĩa là nhiều bệnh nhân hơn nhận thấy rõ sự cải thiện của bệnh trong quá trình dùng thuốc.
– Điểm tích cực nữa là Olaparib thường gây ra ít tác dụng phụ hơn so với hóa trị. Nhờ vậy, người bệnh có thể duy trì sinh hoạt hàng ngày dễ dàng hơn, cảm thấy thoải mái hơn và giữ được chất lượng cuộc sống tốt hơn trong suốt thời gian điều trị.
Tất cả những kết quả này cho thấy Olaparib đang trở thành một lựa chọn quan trọng và đem lại nhiều hy vọng cho bệnh nhân ung thư vú có đột biến BRCA. Nếu bạn thuộc nhóm bệnh nhân này, việc trao đổi với bác sĩ để được tư vấn thêm về sự phù hợp của thuốc là rất cần thiết và hữu ích cho quá trình điều trị.
3. Khi nào cần xét nghiệm BRCA?
Xét nghiệm BRCA1/BRCA2 được khuyến cáo trong một số trường hợp để giúp bác sĩ đưa ra hướng điều trị chính xác và hiệu quả hơn. Một số trường hợp được tư vấn làm xét nghiệm khi:
– Ung thư vú thể tam âm (Triple-negative).
– Ung thư vú thể HR (+), HER2(-).
Việc xét nghiệm BRCA không chỉ giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và cá thể hóa cho từng bệnh nhân, mà còn giúp đánh giá nguy cơ di truyền trong gia đình. Nhờ đó, các thành viên có nguy cơ cao có thể được theo dõi và phát hiện sớm bệnh, tăng khả năng điều trị hiệu quả. Thuốc ức chế PARP không chỉ là bước tiến trong điều trị ung thư vú di truyền mà còn mang đến niềm hy vọng sống mới cho hàng ngàn phụ nữ đang chiến đấu với căn bệnh này.
Tác giả: BS. Đặng Thị Hiền – Khoa Nội 4 – Bệnh Viện Ung Bướu Nghệ An
Hiệu đính: BSCKII. Phạm Thị Hoàng Phượng – Khoa Nội 4 – Bệnh Viện Ung Bướu Nghệ An
