Ung thư tuyến tiền liệt (UTTTL) là một trong những ung thư phổ biến nhất ở nam giới. Theo ước tính của GLOBOCAN 2022, trên thế giới UTTTL đứng hàng thứ 4 về tỷ lệ mắc mới và thứ 8 về tỷ lệ tử vong.
UTTTL được chứng minh có liên quan đến đột biến gen, và có tính di truyền mạnh. Tỷ lệ ung thư tuyến tiền liệt do các yếu tố di truyền được ước tính từ 5 đến 15%. Ví dụ, có tới 15% nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt di căn và 10% nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt khu trú có đột biến ở các gen sửa chữa tái tổ hợp tương đồng (HRR), chẳng hạn như BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2 và gen sửa chữa không khớp (MMR) ( MLH1, MSH2, PMS2 và MSH6 ).
Những đột biến gen này có liên quan đến độ tuổi khởi phát bệnh ung thư trẻ hơn, diễn biến lâm sàng xấu hơn và tỷ lệ tử vong do ung thư cao hơn. Xét nghiệm gen cung cấp thông tin giúp bác sỹ lâm sàng đưa ra các quyết định điều trị cho nam giới mắc ung thư tuyến tiền liệt cũng như đánh giá nguy cơ ung thư ở những người khỏe mạnh.
Ảnh minh họa
Xét nghiệm gen di truyền (germline) phân tích các đột biến gen di truyền từ bố mẹ, có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ cá nhân, từ đó hỗ trợ trong việc lập kế hoạch dự phòng và theo dõi sức khỏe cẩn thận hơn cho người có nguy cơ cao.
Đối với điều trị ung thư tuyến tiền liệt, xét nghiệm gen được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt di căn và một nhóm bệnh nhân mắc bệnh khu trú (những người có đặc điểm nguy cơ cao, rất cao và/hoặc tiền sử gia đình). Các thuốc ức chế PARPi được chứng minh cải thiện thời gian sống không bệnh tiến triển và thời gian sống tổng thể cho những bệnh nhân UTTTL di căn có đột biến BRCA hoặc đột biến ở các gen sửa chữa tái tổ hợp tương đồng (HRR) qua các nghiên cứu. Đối với các khối u thiếu hụt MMR, thuốc miễn dịch có thể là một lựa chọn điều trị.
Tóm lại, xét nghiệm gen nhằm xác định các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh trong ung thư tuyến tiền liệt, rất có giá trị trong việc định hướng quyết định điều trị cho bệnh nhân mắc ung thư tuyến tiền liệt và cung cấp thông tin về các lựa chọn phòng ngừa ung thư, phát hiện sớm ung thư cho người thân trực hệ của người mang gen đột biến.
Tác giả: Ths.Bs. Nguyễn Ngọc Tú – Phó trưởng Khoa Nội 5 – Bệnh viện Ung bướu Nghệ An
